Anomalie cromosomiche: cosa sono?
La gravidanza è sicuramente uno dei momenti più intensi ed emozionanti nella vita di una donna, che per nove mesi condivide tutto con il proprio bambino.
Per la futura mamma tutelare la propria salute e quella del feto deve essere una priorità. Questo implica alcuni accorgimenti come condurre uno stile di vita sano, sottoporsi ai regolari controlli medici e svolgere un test di screening prenatale volto a identificare eventuali anomalie cromosomiche in gravidanza.
Ci sono diverti tipi di test di screening prenatale a cui una gestante può scegliere di sottoporsi. Gli esami di screening prenatale non invasivi sono definiti anche “probabilistici”, in quanto calcolano la probabilità che il feto sia affetto da un’anomalia cromosomica come le trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau) o da difetti di chiusura del tubo neurale.
Anomalie che riguardano il numero e la struttura dei cromosomi possono causare difetti congeniti, ovvero alla nascita e incurabili.
Nello specifico, quando si parla di trisomie, ci si riferisce ad anomalie cromosomiche che prevedono la presenza di un cromosoma in sovrannumero. Per quanto riguarda in generale le anomalie cromosomiche, l’età della gestante rappresenta un fattore di rischio: infatti, l’incidenza di anomalie aumenta con l’avanzare degli anni della mamma, in particolare dopo i 35 anni.
Le delezioni e le microdelezioni sono anomalie che interessano la struttura del cromosoma in cui viene a mancare una parte di questo con dimensioni variabili. La Sindrome di Wolf-Hirschhorn e della Sindrome di Cri-du-chat sono causate da delezioni di grandi dimensioni (> 5Mb) e si manifestano con un ritardo mentale grave e dismorfismi. Con microdelezioni si intendono delezioni di dimensioni inferiori a 5 Mb e sono alla base della Sindrome di Di George e quelle di Angelman e Prader-Willi. A livello clinico si evidenziano ritardi mentali medio-gravi, dismorfismi a livello facciale e difetti congeniti.
La futura mamma può sottoporsi ad esami di screening prenatale non invasivi che rilevano quanto sia probabile che il feto sia affetto da una di queste anomalie.
Esistono diversi test di screening prenatale che la gestante può effettuare tenendo conto del tasso di affidabilità e di quanto precocemente si vuole svolgere il test.
Il Bi-Test, combinato con la translucenza nucale (un esame ecografico), può essere svolto tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza e ha un tasso di affidabilità dell’85% circa3. Il Tri Test invece, si effettua tra la 15a e la 17a settimana e ha un’affidabilità del 60% circa.
Già a partire dalla 10a settimana di gravidanza ci si può sottoporre al test del DNA fetale, un test di screening prenatale non invasivo di ultima generazione. In questo test vengono analizzati dei frammenti di DNA fetale che circolano nel sangue materno durante la gestazione. Il test è affidabile nel 99,9% dei casi e rileva le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Patau e Sindrome di Edwards), microdelezioni e altre anomalie cromosomiche.
Nel caso in cui un test di screening indicasse la presenza di anomalie cromosomiche nel feto, sarà necessario che la gestante si sottoponga ad esami di diagnosi prenatale invasivi come l’amniocentesi o la villocentesi, che forniranno una diagnosi sullo stato di salute del feto.
Contatta il tuo ginecologo, il quale saprà consigliarti sugli esami da svolgere durante la gravidanza
Se desideri saperne di più sul test prenatale non invasivo Aurora visita il sito www.testprenataleaurora.it
Fonti:
⦁ Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
⦁ Manuale di Pediatria Generale e Specialistica di M. Bonamico; 2012; pag. 92.
⦁ Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut
