Sindrome di Down: come si sviluppa?

Ogni donna, durante la gravidanza, vive un periodo meraviglioso, in cui si prepara ad accogliere nella sua vita il bambino che porta in grembo. Esistono diversi accorgimenti per salvaguardare la propria salute e quella del bambino. Per esempio, durante la gestazione viene consigliato alle gestanti di sottoporsi ad esami di screening prenatale, come il test del DNA fetale, che possono indicare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche nel feto.
Le Trisomie, come la Sindrome di Down, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Patau, sono condizioni cromosomiche caratterizzate dalla presenza di un cromosoma in più. Sono anomalie cromosomiche che riguardano il numero di cromosomi e che colpiscono soprattutto i bambini con mamme in età avanzata, solitamente superiore ai 35 anni1.
La Sindrome di Down, chiamata anche Trisomia 21, è causata dalla presenza di un cromosoma 21 in più. 1 bambino su 1.200, in Italia, nasce con questa patologia2. Questa anomalia cromosomica prende il nome del medico inglese John Langdon Down che l’ha identificata per la prima volta nel 1866.
Esistono tre tipi diversi di trisomia 21:
⦁ trisomia libera
⦁ trisomia da traslocazione
⦁ mosaicismo.
La trisomia libera è la più frequente, riguarda il 95% dei casi e si verifica quando in tutte le cellule sono presenti tre cromosomi di tipo 21, per cui la persona affetta da questa sindrome possiede nel proprio corredo genetico 47 cromosomi a fronte di 463.
La trisomia per traslocazione riguarda il 4% dei casi e si verifica quando una parte del cromosoma 21 si fonda ad un altro cromosoma. Un genitore con questa traslocazione ha un’elevata probabilità di mettere al mondo un figlio con la Sindrome di Down3.
La trisomia a mosaico o mosaicismo si verifica molto raramente (1% di casi circa). Il soggetto affetto presenta sia cellule normali con 46 cromosomi, sia cellule con 47 cromosomi e si tratta di una trisomia causata da un soprannumero che interessa il cromosoma n°21.
La Sindrome di Down si manifesta con un ritardo mentale a livello sociale e comportamentale4.
Le gestanti possono scegliere quali test di screening prenatale effettuare, tenendo conto del tasso di affidabilità e di quanto precocemente si desiderano avere informazioni sullo sviluppo del feto.
Dalla 10° settimana di gravidanza, le future mamme possono sottoporsi al test del DNA fetale, un esame non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno. È un semplice prelievo di sangue che rileva le principali trisomie (Sindrome di Down, Sindrome di Edwards, Sindrome di Patau), altre anomalie cromosomiche e le principali microdelezioni con un’affidabilità del 99,9%.
Tra l’11° e la 13° settimana di gestazione le future mamme possono effettuare il Bi Test in concomitanza con un esame ecografico, ovvero la translucenza nucale. Il tasso di affidabilità del test raggiunge l’85% circa5.
Tra la 15° e la 17° settimana le gestanti possono effettuare il Tri Test, con un tasso di affidabilità del 60% circa.
Non bisogna dimenticare che è molto importante rivolgersi al proprio ginecologo di fiducia per sapere quale esame di screening prenatale svolgere.

Per maggiori informazioni sul test non invasivo del DNA fetale: www.testprenataleaurora.it
Fonti:
1) Embriologia medica di Langman di Thomas W. Sadler, a cura di R. De Caro e S. Galli; 2016.
2) Associazione Trisomia 21 Onlus
3) Linguaggio e Sindrome di Down di P. Soraniello, pag.15
4) Ritardo mentale, Sindrome di Down e autonomia cognitivo-comportamentale di D. Di Giacomo, D. Passafiume; 2004
5) Medicina dell’età prenatale: Prevenzione, diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche -Di Antonio L. Borrelli,Domenico Arduini,Antonio Cardone,Valerio Ventrut