L’ittiosi arlecchino

Ittiosi Arlecchino, casi: meno di 1 su 1.000.000.

E’ una rarissima patologia congenita genetica. E’ caratterizzata da cheratinizzazione della pelle, con la formazione di placche epidermiche simili a squame. La maggior parte dei bimbi affetti da ittiosi arlecchino muore poco dopo la nascita a causa della grave disregolazione della temperatura, per problemi alimentari, per infezioni eper disturbi respiratori.

I neonati affetti sono avvolti da una membrana di collodio (membrana translucida, brillante e tesa che assomiglia a uno strato cutaneo aggiuntivo), associata a placche a corazza, distribuite su tutto il corpo, che limitano gravemente il movimento. La membrana di collodio si stacca dopo poche settimane e si trasforma in una eritrodermia (una psoriasi esfogliativa) con desquamazione grave.

Conosciuta anche come cheratosi fetale diffusa, ittiosi diffusa o feto Arlecchino, è la più grave variante dell’ittiosi congenita autosomica recessiva, nota con l’acronimo di ARCI.

Il viso dei neonati presenta: la palpebra inferiore ruotata verso l’esterno che si allontana quindi dal bulbo oculare, edema congiuntivale, eclabium e naso ampio. Altri segni clinici spesso correlati sono il cheratoderma palmoplantare, il ritardo della crescita, la bassa statura, le malformazioni delle orecchie e delle dita, le anomalie ungueali e l’alopecia.